Tão pequeno e já enfrentando problemas de gente grande. Esta é a realidade de Pedro Olivera, três anos. Ele é portador de neurofibromatose, um conjunto de doenças genéticas que afetam, mais notadamente, a pele e o sistema neurológico, mas que podem atingir outras parte do corpo. A condição se origina de mutações genéticas que resultam em sintomas imprevisíveis, nem sempre graves. “Quando ele tinha 30 dias de vida, observei o surgimento de manchas marrons. O pediatra me disse que, para ter o diagnóstico positivo da doença, era necessária a aparição de outros sintomas, que só vieram quando meu filho tinha dois anos. Foi quando começaram a surgir manchinhas menores na virilha e nas axilas. Entrei em desespero. Nunca poderia imaginar que o filho que planejei por tanto tempo teria aquela doença”, relembra a farroupilhense Josiane Borges da Silva.
Os sintomas da neurofibromatose são extremamente variáveis e dependem principalmente do tipo de alteração genética envolvida. Um dos principais sinais consiste no aparecimento de nódulos e tumores na pele, de tamanho variável. As manchas, café com leite, são formadas por pigmentos marrons e auxiliam no diagnóstico da doença. Tumores no sistema nervoso central, alterações ósseas e auditivas podem estar presentes. As manifestações tendem a se iniciar na infância. “As manchas são um indicativo de que a doença pode existir. Maiores de meio centímetro em crianças e maiores de um centímetro e meio em adolescentes em adultos. Se aparecer cinco delas ou mais, o médico deve identificar outros sintomas que comprovem que a doença esta instalada. Antes disso, não há o que fazer. A pessoa com neurofibromatose pode desenvolver centenas ou até milhares de tumores, lesões no cérebro e no nervo óptico”, explicou.
80 mil brasileiros convivem com a doença
Não existe ainda tratamento específico comprovado para as alterações genéticas descritas. No entanto, o paciente deve ter acompanhamento médico regular. Desta forma, poderá realizar a retirada dos neurofibromas que apresentem crescimento rápido, prevenir a compressão de estruturas importantes, tratar lesões e prever o aparecimento de câncer da pele. “O tratamento é paliativo. Normalmente, se faz a retirada somente dos tumores que ponham a vida da pessoa em risco, ou que causem dor. Quando se faz esse procedimento, as chances de aparecerem outros tumores no mesmo local, e até mesmo maiores, são muito grandes. Meu filho tem dois tumores na cabeça, três na virilha e, recentemente, foi diagnosticado mais um no pescoço”, contou.
Por ser uma doença com 50% de origem genética, a prevenção visa evitar complicações. Estima-se que 80 mil brasileiros tenham diagnóstico positivo de neurofibromatose. Muito embora esse número deva ser maior pela dificuldade de se fazer o diagnóstico. “A rotina de exames do meu filho é bem árdua. Dividimo-nos entre Farroupilha e São Leopoldo pela proximidade com Porto Alegre, onde ocorre a maior parte das consultas médicas. Utilizamos o SUS para as consultas. Mas para a realização de exames, geralmente de caráter emergencial, precisamos pagar, ou contar com doações. No mês passado, tivemos que fazer três exames, ao custo de R$ 3 mil cada. Se esperássemos pelo cronograma do SUS, demoraria muito para obtermos esses resultados que fazem toda a diferença no tratamento e tomada de decisões”, ressaltou.
Mais informações sobre a vida de Pedro podem ser conferidas no Instagram @josemaedopedro ou pelo telefone (54) 9 8445 4806. Doações podem ser feitas na conta da Caixa Econômica Federal – Agência 0490 – Operação 013 – Conta 49503-1 – CPF 050.757.160-67.
Seminário para disseminar conhecimento e experiências
Para falar sobre uma doença ainda pouco conhecida e de diagnóstico nem sempre fácil, Josiane Borges da Silva está organizando o 1º Seminário de Neurofibromatose do Rio Grande do Sul, programado para 9 de junho, das 13h às 17h, na Câmara de Vereadores de Farroupilha. O evento é voltado para portadores da doença, familiares e profissionais da área da saúde. “O desejo é ajudar pessoas que sofram desta doença, disseminar informações que venham a orientar no diagnóstico e como conviver com a neurofibromatose. Após o evento, com as informações apuradas, pretendo iniciar a organização da primeira associação de portadores de neurofibromatose do estado”, ressaltou.
Dentre os palestrantes confirmados estão os médicos Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, pesquisador no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais; a geneticista Cristina Brinckmann Oliveira Neto, referência no atendimento e diagnóstico da doença no Rio Grande do Sul; e o médico Richard Luzzi, referência internacional em reconstrução óssea. “Gostaria que o evento fosse gratuito. Mas como não consegui apoiadores, a taxa de inscrição, já no seu segundo lote, custa R$ 30. Todo o dinheiro arrecadado será para pagar as despesas do evento, que ficará na faixa de R$ 7 mil”, informou. Já há confirmação de pessoas de São Paulo, Brasília, Rio Grande do Norte e Mato Grosso. Mais informações e como se inscrever por meio da página no Facebook com o nome do seminário ou pelo email [email protected].
